ESPAÑA. Mujer de 46 años, casada y con 3 hijos. Hasta aquí nada llama la atención. Lo sorprendente viene cuando Laura Mari Gómez, comenta que tiene esclerodermia sistémica difusa, una de las llamadas enfermedades raras, y que en ocho años tendrá un alto riesgo de muerte.

Existen varios tipos de esclerodermia, a esta argentina residente en España le ha afectado la más grave, la sistémica difusa. Esta ataca a los músculos, los nervios, los tejidos y los vasos sanguíneos y los va destruyendo. Se trata de una enfermedad autoinmune, lo que quiere decir que es capaz de engañar al sistema que se encarga de defender al organismo para que, en lugar de protegerlo, lo ataque.

La esclerodermia no tiene cura y tampoco tratamiento, en España la tienen unas 3.500 personas. Se trata de una enfermedad genética, ella la herededó de su abuelo y ahora se han detectado los primeros síntomas en su hijo pequeño de 11 años.

La esclerodermia está muy vinculada al síndrome de Raynaud que va produciendo una estrechez progresiva de los vasos sanguíneos dificultando la circulación de la sangre a través de ellos. Esto afecta entre otros al pulmón, al riñón y a los intestinos. Pero donde más incide Raynaud es en las manos y los pies. “En dos años mis dedos se gangrenarán y el final será amputarlos, no hay tratamiento”, es la llamada enfermedad de los guantes o de las manos azules.

Además de la esclerodermia sistémica difusa y Raynaud, Mari es portadora de otras dos enfermedades autoinmunes. El lupus, que va atacando a distintas partes del organismo, y el síndrome de Sjögren que atrofia las glándulas exocrinas que son las que producen los líquidos que hidratan las partes del cuerpo que están en contacto con el exterior, tales como la saliva o las lágrimas. “Sufro todas las sequedades que produce la enfermedad menos la de la saliva”. Todos los que sufren la esclerodermia sistémica difusa tienen un poco de sjögren, lupus y Raymoud.

Desde los 5 años esta madre de familia ya sabe que tiene una enfermedad, pero no es hasta los 27 cuando se le manifiesta por primera vez la esclerodermia. A esa edad sufre una crisis renal que le costó un embarazo y a punto estuvo de acabar con su vida. Y a los 31 le detectan Raymoud. “Desde entonces empiezo a perder calidad de vida”, con mayores dificultades para andar y realizar movimientos hasta que a los 42 queda inválida en silla de ruedas. Pero “afortunadamente, el doctor que me trata me salvó” y  hoy día es capaz de andar con la única ayuda de una muleta.

A partir de los 42 empieza con una afectación grave que afecta al pulmón, al intestino y a los ojos lo que la hace ir perdiendo vista. “La enfermedad es muy falsa, da la cara tarde, cuando ya está muy avanzada y ha hecho mucho daño”. Debe cuidarse el intestino, para lo que toma casi todo licuado.

“Lo malo de esta enfermedad es que estás las 24 horas con dolor, yo soy muy fuerte y estoy sufriendo, pero no me queda otra, no me puedo quedar tirada en la cama llorando, tengo tres hijos, un marido y quiero vivir”.

Esta licenciada en publicidad y Relaciones Públicas colabora como voluntaria en la Federación Española de Enfermedades Raras, FEDER, a la que además ayuda con aportaciones económicas. “Yo no pienso en mí, pienso en el futuro de mis hijos y en el de todos los que tienen la enfermedad”.

Para saber más sobre enfermedades raras, puede consultar este artículo de ROOSTERGNN.