GLOBAL. Hoy se celebra el día mundial de las enfermedades raras. La fecha oficial es el 29 de febrero, pero al ser esta una “fecha rara” que solo se da cada cuatro años pues se celebra el 28. Entre el 6 y el 8% de la población mundial se considera que está afectada por estas enfermedades, o sea, más de 3 millones de españoles y aproximadamente 27 millones de europeos. Así lo recoge la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

Una enfermedad se considera rara cuando se da de manera poco frecuente en la población. Para ser etiquetada como rara, cada una de las enfermedades solo puede afectar a un número limitado del total de la gente, en Europa se define como menos de 1 de cada 2.000 habitantes. Así al menos lo indican desde FEDER. Los pacientes y las asociaciones que los apoyan afirman que es crucial darse cuenta de que estas enfermedades le pueden ocurrir a cualquiera y en cualquier fase de su vida.

En la mayoría de los casos estas enfermedades son genéticas y el hecho de que no se manifiesten no quiere  decir que no estén presentes en la vida de las personas. Muchas permanecen ocultas y cuando dan la cara para que puedan ser diagnosticadas claramente han avanzado mucho y el daño que han causado ya resulta muy difícil de reparar.

Desde FEDER trabajan para que las personas que tienen una enfermedad poco frecuente tengan las mismas oportunidades en la vida que el resto de la gente, sin que importe la rareza de su enfermedad. Tratan de mejorar la calidad de vida tanto a largo como a corto plazo. Actúan como portavoces de las familias, representando sus derechos y defendiéndolos.

Algunas de las enfermedades que se dan en España son por ejemplo: la anemia, que afecta a unas 10.000 personas, la esclerosis lateral amiotrófica que lo hace a unas 5.000, entre 4.000 y 5.000 están diagnosticados de fibrosis quística y la esclerodermia en general se cree que afecta a unas 5.000 personas en todo el país.

Todas estas enfermedades tienen una gran cantidad de desórdenes que varían de enfermedad a enfermedad y también de paciente a paciente dentro de un mismo tipo de enfermedad.

A todas aquellas personas a las que se les diagnostica una enfermedad, son los que más sufren las consecuencias de la misma, pero no son los únicos. Aquellos familiares y amigos cercanos al enfermo, sienten y sufren, aunque de distinta manera, las consecuencias de esa enfermedad poco frecuente.

La mayoría de estas enfermedades, además de ser en su gran caso genéticas, no suelen tener cura y tampoco un tratamiento específico, por lo que resulta mucho más difícil el poder tratarlas. Los medios que se destinan a la investigación de este tipo de casos es reducido. Las razones son múltiples, pero una de las principales está en la poca rentabilidad que obtienen las industrias farmacéuticas de la comercialización del medicamento, ya que al tratarse de enfermedades en las que el número de afectados es muy reducido, el número de ventas también es bajo.

Laura Mari Gómez es una de esas personas afectada por una enfermedad rara, concretamente por esclerodermia sistémica difusa. Nos ha contado en este artículo cómo afronta el día a día.